Националната генетична лаборатория (НГЛ) се намира на 14 етаж в СБАЛАГ „Майчин дом”. Тя е център за диагностика, профилактика и контрол на лечението на над 120 редки генетични болести и генетични предразположения в България.  Началник на лабораторията е проф. Иво Кременски.

НГЛ е координатор и основен изпълнител на Националната програма за диагностика и профилактика на наследствени заболявания, вродени аномалии и генетични предразположения в България, инициирана и финансирана от Министерство на Здравеопазването (2000 – 2005г.)

Във връзка с изпълнението на националните програми са извършени изследвания:

    * Масов скрининг (изследване) на новородени за фенилкетонурия и галактоземия при над 2 000 000 новородени

    * Масов дородов (пренатален) скрининг за оценка на риска за раждане на дете със синдрома на Даун, тризомия 18 и дефекти на невралната тръба при над 15 000 бременни

    * Селективен метаболитен и ензимен скрининг (изследване) за диагностика на вродените грешки на обмяната (1976-2007 г.) при над 15 000 пациенти за над 70 редки вродени грешки на обмяната

    * Селективен ДНК скрининг (изследване) за диагностика при над 10000 пациенти за диагностика на най-честите над 50 моногенни болести в България

    * Селективен метаболитен и ензимен скрининг за дородова (пренатална) диагностика при над 200 семейства за над 20 грешки на обмяната

    * Селективен ДНК скрининг (изследване) за дородова (пренатална) диагностика при 3000 високорискови бременни за най-честите бройни хромозомни болести (болест на Даун, тризомия 18, тризомия 13, Х и У свързани аномалии)

    * Селективен ДНК скрининг (изследване) за дородова (пренатална) диагностика при над 2000 високорискови бременни за най-честите моногенни болести в България

    * Изградена е Национална ДНК банка

    * Изграден е Национален генетичен регистър

ДИАГНОСТИЧНИ УСЛУГИ

* Дородова и послеродова диагностика на хромозомни болести

* Биохимичен скрининг за синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и други хромозомни болести

* Метаболитен скрининг (диагностика) на вродени метаболитни генетични болести

* Ензимна дородова и послеродова диагностика на метаболитни генетични болести

* ДНК анализ на моногенни болести

* Други

Пълна информация пациентите на НГЛ могат да получат на този адрес - http://www.lmpbg.org/brochures.html

Телефони за връзка с Лабораторията:

    * (+359 2) 9172 268 : Началник - консултации

    * (+359 2) 9172 468 : За резултати и консултации

    * (+359 2) 9172 254 : за резултати (Скрининг бременни)

    * (+359 2) 9172 464 : За резултати (Скрининг новородени)

    * GSM 0882436028 : За консултации

Началник лаборатория:

доц Алексей Савов